Pacientes com doenças raras passam por procedimentos inéditos no país

Pesquisas colocam o HCPA como um dos mais avançados centros de pesquisa no mundo

Dois pacientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre foram submetidos a procedimentos inéditos no país para o tratamento de doenças raras. As pesquisas, na área da terapia genética, colocam o HCPA entre os mais avançados centros de pesquisa do planeta na área.

Uma das pacientes foi a quarta no mundo a receber este tratamento para a Doença de Gaucher, uma disfunção genética que causa anemia, lesões ósseas e problemas na coagulação do sangue. Apenas centros da Europa e dos Estados Unidos já utilizam a técnica. O tratamento foi ambulatorial, e as primeiras respostas sobre a eficácia devem ser conhecidas em cerca de seis meses. 

O outro paciente, um adolescente, foi o primeiro no país a ser submetido à pesquisa com terapia gênica para a deficiência de OTC, um distúrbio do ciclo da uréia que aumenta os níveis de amônia no corpo e pode levar ao coma. "A terapia gênica pode ajudar o paciente a ter uma dieta mais normal, a não usar remédios diariamente e a ter mais qualidade de vida”, afirma a chefe do Serviço de Genética Médica do HCPA, Ida Vanessa D. Schwartz, também investigadora principal de ambos os estudos. As pesquisas para os dois casos iniciaram em 2023, depois de aprovadas pelo Comitê Nacional de Ética em Pesquisa. 

As doenças genéticas são causadas por mutações no DNA, que ocasionam um funcionamento inadequado dos genes das células. A terapia gênica consiste na implantação de um gene saudável, produzido em laboratório, nas células que contém o gene defeituoso. Para fazer esse transporte até a célula são usadas partículas de adenovírus associados, ou seja, partes de vírus cuja chance de causar problemas de saúde é reduzida.

A participação nas pesquisas é voluntária. Embora sempre haja riscos, os protocolos são definidos para garantir a máxima segurança ao paciente. Para conduzir os ensaios clínicos, vários setores do HCPA passaram por certificação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). “Nossa participação é um reconhecimento. Fomos convidados a participar com base na expertise dos profissionais e na estrutura do local onde o trabalho é desenvolvido. Os pacientes têm a oportunidade de receber um tratamento totalmente inovador”, destaca Ida. 

De acordo com a Diretoria de Pesquisa, existem atualmente no HCPA 10 ensaios clínicos em andamento envolvendo terapia gênica para erros inatos do metabolismo. Todos estão sob responsabilidade de pesquisadores do Serviço de Genética Médica. Além disso, o HCPA faz a aplicação clínica de Zolgensma, uma terapia gênica aprovada pela ANVISA para uso assistencial no SUS. O hospital tem sido também pioneiro na aplicação da tecnologia de edição gênica em estudos pré-clínicos em modelos animais de Mucopolissacaridose I e II, inclusive com três patentes registradas, todas elas por pesquisadores ligados ao Serviço de Pesquisa Experimental.

Fonte: Assessoria de Comunicação